Специалисты нашли мутацию, приводящую к умственной отсталости

Исследователи из Детской больницы Филадельфии изучили гены 13 детей из разных семей. Они обнаружили изменения в гене TBCK, которые могут быть причиной возникновения редкого синдрома, сопровождающегося интеллектуальными нарушениями. Ученые предполагают: данный синдром возможно вылечить, пишет UPI.com.

Итак, для синдрома, связанного с рецессивной генетической мутацией в TBCK, характерны задержка в развитии и снижение мышечного тонуса. У некоторых детей бывают судороги. Специалисты нашли мутацию у всех участников исследования. При этом симптомы у детей отличались. Кроме того, родители всех участников оказались носителями мутации. Синдром у них отсутствовал.

По словам исследователей, белок TBCK регулирует передачу сигналов в пути mTOR. Нарушения этого процесса связаны со многими нервными и психическими заболеваниями, такими как эпилепсия и аутизм. У участников исследования были снижены уровни TBCK и замедлена передача сигналов в mTOR. Когда в клетки вводили аминокислоту лейцин, скорость передачи сигналов увеличивалась.

Источник: pharmnews.net

01004 г. Киев, Пушкинская 21, оф. 1-А
+38 (095) 204-01-04, +38 (067) 507-04-37
Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Яндекс.Метрика
© 2015 Фармварта. Все права защищены.